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无创产前基因检测
Oct 16, 2019
无创产前基因检测,即通过抽取孕妇血液,并萃取血浆中胎儿游离DNA进行检测和分析,以此得出胎儿罹患染色体异常的风险,从而可提前预知腹中胎儿未来生长的状况(比如:胎儿的生长健康状况,以及身高、寿命等基本性状)。
母体血液系统

 

 无创产前基因检测 VS 其他产前检测 

无创产前基因检测与其他产前检测对比

*B超检查的是胎儿的颈部透明带(简称NT)。

颈部透明带指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度。大量的研究证实,颈部透明带增厚与胎儿非整倍体染色体核型异常有关,因此,颈部透明带厚度被广泛应用于胎儿染色体异常筛查。

 

 无创产前基因检测(内地 VS 香港)

内地和香港的无创DNA产前比较

 

 香港热门无创产前基因检测介绍(NIPT和NIPS)


 NIPT 

◆ 检测内容:23对染色体+20种微缺失

23对染色体+20种微缺失检测

 

◆ 版本选择:NIPT 23、NIPT 23+

无创DNA产前检测30M加强版


◆ 适用人群

▨ 高龄产妇(35岁或以上)
▨ 担心侵入性产前检测风险的孕妇
▨ 夫妻双方有罗伯逊平衡性转位的孕妇
▨ B超、抽血等检查结果显示高风险的孕妇

 

 

NIPS(含理赔方案)

◆ 检测内容:23对染色体+20种微缺失+20项骨骼发育不良基因突变

NIPS无创DNA产前检测

▨ 染色体异常(多倍体或非整倍体):人体有23对(46条)染色体,若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。 

▨ 微缺失症候群:微缺失综合症是由染色体的微小缺失(或重复)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个体而异,但很多情况会导致智力残疾,发育迟缓或其他严重问题。

▨ 骨骼发育不良基因突变:FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨发展,导致身高比正常矮小,通称为侏儒症,而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说,产前个案大部分在约26周左右的超声波检测中,透过量度胎儿四肢及计算比例评估而发现。NIPS Plus能够将骨骼发育不良的评估提前至最早10周,大大减低过往因为发现周数较大而上升的风险。

 

◆ 版本选择:NIPS Express、NIPS、NIPS Plus

无创产前检测NIPS
26对染色体检测

20项染色体微缺失检测
20项骨骼发育不良基因突变检测


◆ 适合人群

NIPS无创检测适合人群


◆ 香港无创产前基因检测的升级排序:

7项NIPS Express < NIPT 23 < 31项NIPS < NIPT 23+ < 66项NIPS Plus
 

无创DNA检测客服